Нимана-Пика болезнь

Большая энциклопедия по психиатрии. Жмуров В.А.

Нимана-Пика болезнь (Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно-рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни: инфантильную, юношескую, позднюю и форму, описанную в семьях Шотландии.

Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки:

1. гепатоспленомегалия;
2. асцит;
3. увеличение лимфатических узлов;
4. кахексия;
5. изменение пигментации кожи.

В печени, селезёнке и других органах обнаруживаются характерные пенистые клетки Пика. У половины пациентов на глазном дне находят вишнёво-красное пятно в макулярной области, как и при амавротической идиотии Тея-Сакса. В неврологическом статусе обычно выявляются спастические парезы и параличи, сменяющиеся в последующем снижением мышечного тонуса, часто наблюдается слепота. Развивается деменция (при раннем начале болезни - умственное недоразвитие обычно в тяжёлой и глубокой степени). Заболевание, если оно начинается в раннем детстве, нередко заканчивается смертью в первые 3 года жизни. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает, эффективных способов профилактики заболевания ныне не существует. Лечение симптоматическое: тиреоидин, экстракты печени, ферменты.

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

Нимана-Пика болезнь [Niemann A., 1914; Pick L., 1922] - наследственный сфингомиелиновый липидоз. Характерны нарушения метаболизма, снижение активности сфингомиелиназы вплоть до полной ее инактивации. В зависимости от возраста начала, течения и тяжести выделяют 4 формы заболевания - инфантильную, юношескую, позднюю и вариант, описанный в семьях Новой Шотландии.

Характерны увеличение печени и селезенки, появление асцита, увеличение лимфатических узлов, кахексия, изменение пигментации кожи. Спастические парезы и параличи сменяются снижением мышечного тонуса. Снижаются СЛУХ и зрение. Слабоумие (при раннем начале заболевания - олигофреническое). В пораженных органах увеличено количество сфингомиелина. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

Болезнь Ниманна-Пика - наследственная ферментопатия из группы липидозов. С первых месяцев жизни проявляется расстройством слуха и зрения, легким повышением тонуса мышц, вскоре сменяющимся мышечной гипотонией, а затем атонией. Олигофрения (см.). Характерны желто коричневый цвет кожи, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов, иногда асцит, кахексия. На глазном дне симптом «вишневой косточки» (см.). Возможны различные пороки развития. Характерно накопление сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и в структурах центральной нервной системы.

Наследуется по аутосомно рецессивному типу. Описали: в 1914г. немецкий педиатр Nimann и в 1922г. чешский психоневролог А. Pick (1851–1924).

Оксфордский толковый словарь по психологии

нет значения и толкования слова

предметная область термина

назад в раздел : словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица